ABCA12 (ATP binding cassette subfamily A member 12)
- symbol:
- ABCA12
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2q35
- gene_family:
- ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1)
- alias symbol:
- DKFZP434G232|LI2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 26154
- ensembl gene id:
- ENSG00000144452
- ucsc gene id:
- uc002vew.3
- refseq accession:
- NM_173076
- hgnc_id:
- HGNC:14637
- approved reserved:
- 2001-08-16
ABCA12（ATP-binding cassette subfamily A member 12）属于ABC转运蛋白超家族（ATP-binding cassette transporter family），该家族成员均含有保守的ATP结合域（ATP-binding domain），通过水解ATP提供能量来跨膜转运脂类、代谢物等物质。ABCA12主要表达于皮肤角质形成细胞（keratinocytes）和胎盘组织中，其编码的蛋白质定位于细胞膜的高尔基体或板层小体（lamellar bodies），负责将脂质（如神经酰胺）转运至板层小体，参与皮肤屏障的形成与维持。该基因突变会导致脂质运输障碍，引发常染色体隐性遗传病——板层状鱼鳞病（lamellar ichthyosis）或先天性鱼鳞病样红皮病（congenital ichthyosiform erythroderma），表现为皮肤严重脱屑、增厚和屏障功能缺陷。ABCA12功能丧失性突变（loss-of-function mutations）会破坏板层小体的脂质分泌，导致细胞间脂质层结构异常，水分流失加剧。若该基因过表达，可能通过增强脂质转运改善皮肤屏障，但过度激活可能与某些肿瘤（如胃癌）的化疗耐药性相关，因其可促进药物外排。反之，表达降低会直接导致皮肤疾病或加重表皮水分丢失。ABC基因家族的共性包括：1）具有两个核苷酸结合域（NBDs）和两个跨膜域（TMDs）组成的核心结构；2）依赖ATP水解进行底物转运；3）参与胆固醇稳态、药物抵抗等生理病理过程。专业术语解释：ATP结合域（能结合并水解ATP的功能区），板层小体（表皮细胞中储存脂质的分泌颗粒），神经酰胺（一种维持皮肤屏障的鞘脂类物质）。
The membrane-associated protein encoded by this gene is a member of the superfamily of ATP-binding cassette (ABC) transporters. ABC proteins transport various molecules across extra- and intracellular membranes. ABC genes are divided into seven distinct subfamilies (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, and White). This encoded protein is a member of the ABC1 subfamily, which is the only major ABC subfamily found exclusively in multicellular eukaryotes. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的膜相关蛋白是ATP结合盒（ABC）转运蛋白的超家族中的一员。 ABC蛋白质跨越细胞内外膜运输各种分子。 ABC基因被分为七个不同亚科（ABC1，MDR / TAP，MRP，ALD，OABP，GCN20和白色）。这个编码的蛋白质是ABC1亚科，这完全是在多细胞真核生物中发现的唯一的主要ABC亚科的成员。这个基因的选择性剪接的结果在多个转录变体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ABCA12基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ABCA12基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 2010 ABC transporters [PATH:hsa02010] |
| 名称 |
|---|
| ABC-family proteins mediated transport |
| ABCA transporters in lipid homeostasis |
| Transmembrane transport of small molecules |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Harlequin type ichthyosis | 0.44 | 3 | 1 | CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| Lamellar ichthyosis, type 2 | 0.360542884 | 6 | 5 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| Congenital Nonbullous Ichthyosiform Erythroderma | 0.24953026 | 8 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN_ORPHANET |
| Harlequin Fetus | 0.246514605 | 24 | 2 | BeFree_CLINVAR_ORPHANET |
| Colorectal Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Ichthyosiform Erythroderma, Congenital | 0.003810118 | 5 | 0 | BeFree_LHGDN |
| melanoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Fibrinogen Adverse Event | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Alzheimer's Disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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