ABAT (4-aminobutyrate aminotransferase)
- symbol:
- ABAT
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 16p13.2
- gene_family:
- alias symbol:
- GABAT|GABA-T
- alias name:
- 4-aminobutyrate transaminase|gamma…
- entrez id:
- 18
- ensembl gene id:
- ENSG00000183044
- ucsc gene id:
- uc002czc.5
- refseq accession:
- NM_020686
- hgnc_id:
- HGNC:23
- approved reserved:
- 1996-03-13
ABAT（4-氨基丁酸氨基转移酶）是一种重要的代谢酶，主要参与神经递质γ-氨基丁酸（GABA）的降解过程。它通过将GABA转化为琥珀酸半醛（SSA），从而调节GABA能神经传递的强度。GABA是中枢神经系统主要的抑制性神经递质，因此ABAT的功能直接影响神经兴奋性平衡。该酶主要在线粒体中表达，尤其在脑、肝脏和肾脏中活性较高。ABAT属于氨基转移酶家族（transaminase family），这一家族的共性是通过转移氨基基团催化底物转化，通常依赖磷酸吡哆醛（PLP）作为辅因子。ABAT基因突变可能导致酶活性降低，造成GABA代谢障碍，与多种神经系统疾病相关，如癫痫、自闭症谱系障碍和精神发育迟滞。ABAT缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，患者表现为严重发育迟缓、癫痫发作和脑电图异常。过表达ABAT可能加速GABA降解，导致抑制性神经传递减弱，可能引发焦虑、失眠或癫痫发作倾向。相反，ABAT表达降低会使GABA积累，增强神经抑制，可能引起嗜睡、肌张力低下等。此外，ABAT还参与β-丙氨酸和亚牛磺酸代谢，这些代谢物对神经系统和肌肉功能有调节作用。该基因位于16号染色体（16p13.2），其多态性可能与药物反应个体差异有关，特别是对某些抗癫痫药物的敏感性。研究还发现ABAT在某些癌症中表达异常，可能影响肿瘤微环境中的氨基酸代谢。
4-aminobutyrate aminotransferase (ABAT) is responsible for catabolism of gamma-aminobutyric acid (GABA), an important, mostly inhibitory neurotransmitter in the central nervous system, into succinic semialdehyde. The active enzyme is a homodimer of 50-kD subunits complexed to pyridoxal-5-phosphate. The protein sequence is over 95% similar to the pig protein. GABA is estimated to be present in nearly one-third of human synapses. ABAT in liver and brain is controlled by 2 codominant alleles with a frequency in a Caucasian population of 0.56 and 0.44. The ABAT deficiency phenotype includes psychomotor retardation, hypotonia, hyperreflexia, lethargy, refractory seizures, and EEG abnormalities. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding the same protein isoform have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
4-氨基丁酸氨基转移酶（ABAT）负责γ-氨基丁酸（GABA），在中枢神经系统中重要的是，大部分的抑制性神经递质，成琥珀酸半醛的分解代谢。活性酶是复合的吡哆醛-5-磷酸50kD的亚基的同型二聚体。蛋白质序列是类似于猪蛋白在95％以上。 GABA估计为存在于人类突触近三分之一。 ABAT在肝和脑是由2显性等位基因与0.56和0.44高加索人群的频率进行控制。阿瓦特缺陷的表型，包括精神运动迟缓，肌张力低下，反射亢进，嗜睡，癫痫难治和脑电图异常。已发现了该基因编码的蛋白质相同的多个亚型选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ABAT基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ABAT基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 640 Propanoate metabolism [PATH:hsa00640] |
| 650 Butanoate metabolism [PATH:hsa00650] |
| 250 Alanine |
| 280 Valine |
| 410 beta-Alanine metabolism [PATH:hsa00410] |
| 4727 GABAergic synapse [PATH:hsa04727] |
| 名称 |
|---|
| Degradation of GABA |
| GABA synthesis, release, reuptake and degradation |
| Neuronal System |
| Neurotransmitter Release Cycle |
| Transmission across Chemical Synapses |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Gamma aminobutyric acid transaminase deficiency | 0.48 | 1 | 4 | CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Seizures | 0.2 | 4 | 0 | CTD_human_RGD |
| Autistic Disorder | 0.122638474 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Gastroesophageal reflux disease | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Lethargy | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Reflex, Abnormal | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Psychomotor Disorders | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Muscle hypotonia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Dyskinesia, Drug-Induced | 0.082367032 | 3 | 0 | GAD_RGD |
| Huntington Disease | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
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