AATF (apoptosis antagonizing transcription factor)
- symbol:
- AATF
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17q12
- gene_family:
- alias symbol:
- DED|CHE-1|CHE1|BFR2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 26574
- ensembl gene id:
- ENSG00000275700
- ucsc gene id:
- uc002hni.3
- refseq accession:
- NM_012138
- hgnc_id:
- HGNC:19235
- approved reserved:
- 2002-09-13
AATF（Apoptosis Antagonizing Transcription Factor）是一种抗凋亡转录因子，主要参与调控细胞周期、凋亡和DNA损伤修复等关键生物学过程。它通过结合特定DNA序列激活或抑制下游靶基因的表达，从而影响细胞的存活和增殖。AATF在多种组织中广泛表达，尤其在增殖活跃的细胞中表达较高。其蛋白结构包含多个功能域，如核定位信号和转录调控域，使其能够穿梭于细胞核与细胞质之间发挥作用。AATF的主要作用位点包括细胞核内的转录复合物以及参与应激反应的信号通路（如p53和NF-κB通路）。当AATF发生突变时，可能导致其抗凋亡功能丧失或异常激活，进而引发细胞凋亡失调或异常增殖，与多种癌症（如神经母细胞瘤、乳腺癌）和神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）相关。AATF过表达会增强细胞存活能力，抑制凋亡并促进肿瘤发生，同时可能干扰正常细胞周期调控；而降低表达则会导致细胞对凋亡信号敏感，增加基因组不稳定性。AATF属于Che-1基因家族，该家族成员均具有转录调控功能，并参与应激反应和细胞周期检查点的调控。家族共性包括含有保守的蛋白互作结构域和参与DNA损伤应答的能力。AATF还与其他基因（如p53、RB1）相互作用，共同维持基因组稳定性。在疾病治疗中，AATF可能成为靶向凋亡通路或癌症治疗的潜在分子靶点。
The protein encoded by this gene was identified on the basis of its interaction with MAP3K12/DLK, a protein kinase known to be involved in the induction of cell apoptosis. This gene product contains a leucine zipper, which is a characteristic motif of transcription factors, and was shown to exhibit strong transactivation activity when fused to Gal4 DNA binding domain. Overexpression of this gene interfered with MAP3K12 induced apoptosis. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质被鉴定与MAP3K12 / DLK，已知参与细胞凋亡的诱导的蛋白激酶相互作用的基础上。该基因产物含有亮氨酸拉链，它是转录因子的特征基序，并示出当融合到Gal4的DNA结合结构域，以表现出强转录活性。这个基因的过表达干扰MAP3K12诱导细胞凋亡。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
AATF基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
AATF基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Cell death signalling via NRAGE, NRIF and NADE |
| NRAGE signals death through JNK |
| p75 NTR receptor-mediated signalling |
| Signal Transduction |
| Signalling by NGF |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Malignant neoplasm of breast | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
| Obesity | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Leukemia, Lymphocytic, Acute, L1 | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Neuroblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Chronic Lymphocytic Leukemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| leukemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Endometrial Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Colon Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Bronchogenic Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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