AASS (aminoadipate-semialdehyde synthase)
- symbol:
- AASS
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7q31.32
- gene_family:
- alias symbol:
- LORSDH|LKRSDH
- alias name:
- alpha-aminoadipic semialdehyde syn…
- entrez id:
- 10157
- ensembl gene id:
- ENSG00000008311
- ucsc gene id:
- uc003vkb.4
- refseq accession:
- NM_005763
- hgnc_id:
- HGNC:17366
- approved reserved:
- 2002-01-09
AASS基因（英文全称：Aminoadipate-Semialdehyde Synthase）编码氨基己二酸半醛合成酶，是赖氨酸代谢途径中的关键酶，属于α-氨基己二酸途径（α-aminoadipate pathway）的成员。该基因家族主要参与赖氨酸的降解代谢，尤其在哺乳动物中枢神经系统中发挥重要作用。AASS基因表达的产物是一种双功能酶，包含两个结构域：LKR（赖氨酸酮戊二酸还原酶）和SDH（糖醛脱氢酶），分别催化赖氨酸降解的第一步和第二步反应，最终生成乙酰辅酶A进入三羧酸循环（TCA循环）。该基因的主要作用位点是肝脏和脑组织，尤其在星形胶质细胞中活性较高，为神经系统提供能量底物。AASS基因突变会导致其酶活性丧失或降低，引发罕见的常染色体隐性遗传病——高赖氨酸血症（Hyperlysinemia），患者表现为智力障碍、肌张力低下和癫痫发作，部分病例伴随结缔组织异常。该基因与某些神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）存在潜在关联，因其代谢产物可能影响神经递质平衡。当AASS过表达时，会加速赖氨酸分解，可能导致脑内谷氨酸（兴奋性神经递质）水平异常升高，引发神经兴奋性毒性；而表达降低则会造成赖氨酸堆积，干扰其他氨基酸转运并影响蛋白质合成。该基因属于氨基转移酶基因家族（Aminotransferase gene family），该家族共性是通过转移氨基团参与氨基酸代谢，多数成员依赖磷酸吡哆醛（PLP）作为辅因子。需要注意的是，"Aminoadipate-Semialdehyde Synthase"在早期文献中可能被误译为"氨基己二酸半醛合成酶"，更准确的翻译应为"氨基己二酸半醛合酶"，因其催化的是缩合反应而非从头合成（注：英文synthase与synthetase在酶学分类中有严格区别）。
This gene encodes a bifunctional enzyme that catalyzes the first two steps in the mammalian lysine degradation pathway. The N-terminal and the C-terminal portions of this enzyme contain lysine-ketoglutarate reductase and saccharopine dehydrogenase activity, respectively, resulting in the conversion of lysine to alpha-aminoadipic semialdehyde. Mutations in this gene are associated with familial hyperlysinemia. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码催化在哺乳动物赖氨酸降解途径的前两个步骤的双功能酶。的N-末端和该酶的C-末端部含有赖氨酸酮戊二酸还原酶和酵母氨酸脱氢酶活性，分别导致赖氨酸的α-氨基已半醛的转化率。在这种基因突变与家族性高离氨酸血症有关。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
AASS基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
AASS基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 310 Lysine degradation [PATH:hsa00310] |
| 名称 |
|---|
| Lysine catabolism |
| Metabolism |
| Metabolism of amino acids and derivatives |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Hyperlysinemias | 0.360542884 | 2 | 7 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET |
| Saccharopine dehydrogenase deficiency | 0.24 | 0 | 0 | CTD_human_ORPHANET |
| Saccharopinuria | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Lysine Alpha-Ketoglutarate Reductase Deficiency Disease | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Hyperlysinemia, type I | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Impaired cognition | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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