AASDHPPT (aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase-phosphopantetheinyl transferase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
AASDHPPT
locus group:
protein-coding gene
location:
11q22.3
gene_family:
alias symbol:
LYS5|CGI-80|AASD-PPT|ACPS
alias name:
holo ACP synthase|holo-[acyl-carri…
entrez id:
60496
ensembl gene id:
ENSG00000149313
ucsc gene id:
uc001pjc.2
refseq accession:
NM_015423
hgnc_id:
HGNC:14235
approved reserved:
2000-12-21

基因染色体位置

基因染色体位置

11q22.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

AASDHPPT（aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase-phosphopantetheinyl transferase）是一个多功能基因，编码的蛋白质同时具有两种酶活性：氨基己二酸半醛脱氢酶（aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase）和磷酸泛酰巯基乙胺基转移酶（phosphopantetheinyl transferase）。该基因位于人类染色体7q31.32位置，属于酰基载体蛋白（ACP）修饰相关基因家族。其生物学功能主要涉及赖氨酸代谢途径（催化氨基己二酸半醛转化为氨基己二酸）和脂肪酸/聚酮化合物合成（通过磷酸泛酰巯基转移酶活性激活酰基载体蛋白）。主要作用位点包括线粒体（参与赖氨酸分解代谢）和细胞质（参与脂肪酸合成）。该基因突变可能导致两种酶活性丧失，与多种代谢紊乱相关，如高赖氨酸血症（hyperlysinemia）和脂肪酸代谢异常。研究发现AASDHPPT表达异常与某些神经系统疾病和癌症发展相关。当过表达时可能促进脂肪酸合成途径，影响细胞增殖；而表达降低则可能导致赖氨酸代谢障碍和酰基载体蛋白功能缺陷，进而影响多种依赖这些代谢途径的生理过程。该基因属于磷酸泛酰巯基乙胺基转移酶基因家族，这个家族的共性是通过将4'-磷酸泛酰巯基乙胺（4'-phosphopantetheine）转移到载体蛋白上，激活多种生物合成途径中的载体蛋白（如脂肪酸合成中的ACP蛋白）。专业术语解释：磷酸泛酰巯基乙胺基转移酶（phosphopantetheinyl transferase）是一类将活性辅基转移到载体蛋白上的酶；酰基载体蛋白（acyl carrier protein, ACP）是脂肪酸合成中的关键载体蛋白；氨基己二酸半醛（aminoadipate-semialdehyde）是赖氨酸代谢途径中的中间产物。目前该基因名称在中文文献中尚无统一译名，常见直接使用英文缩写AASDHPPT。

The protein encoded by this gene is similar to Saccharomyces cerevisiae LYS5, which is required for the activation of the alpha-aminoadipate dehydrogenase in the biosynthetic pathway of lysine. Yeast alpha-aminoadipate dehydrogenase converts alpha-biosynthetic-aminoadipate semialdehyde to alpha-aminoadipate. It has been suggested that defects in the human gene result in pipecolic acidemia. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质是相似的酿酒酵母LYS5，这是需要的α氨基己二酸脱氢酶在赖氨酸的生物合成途径的激活。酵母α氨基己二酸脱氢酶阿尔法生物合成氨基己二酸半醛转化成α-氨基己二酸。有人建议，在人类基因导致哌可酸血症的缺陷。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对AASDHPPT基因的介绍     Wikipedia数据库中对AASDHPPT基因的介绍

基因序列

基因序列

AASDHPPT基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

AASDHPPT基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs7554       rs1002629       rs1047636       rs1048683       rs1893175       rs1939799       rs1940755       rs2155339       rs2155340       rs2155342       rs2155648       rs2186731       rs2186879       rs3832747       rs4440991       rs4456234       rs4474407      

基因表达

基因表达

AASDHPPT基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CATCAGGATGTTCCATCTCAG
58
GATCTTCAGGTGTCATGGG
58
GAGACTATGCAGTGCTTGC
59
GCTTTCCTTAAGTGCCTGG
59
AGGAATTGGGCACTTAAGGA
59
ATCAAATTCAAGCCGCTGC
60
AGGAATTGGGCACTTAAGG
57
GATCAAATTCAAGCCGCTG
58
AGGAATTGGGCACTTAAGGA
59
ATCAAATTCAAGCCGCTGC
60
AGACTATGCAGTGCTTGCT
59
GCTTTCCTTAAGTGCCTGG
59
ATGGGCATTTGAGGAAAGC
59
TGATGTCTAGATCCATCGGG
59
CATCAGGATGTTCCATCTCAG
58
ATCTTCAGGTGTCATGGGA
58
AGGAATTGGGCACTTAAGGA
59
ATCAAATTCAAGCCGCTGC
60
ATGGGCATTTGAGGAAAGC
59
TGATGTCTAGATCCATCGGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

AASDHPPT基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

AASDHPPT基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000287
E9PLW6 (UniProtKB)
IEA
GO:0006633
E9PLW6 (UniProtKB)
IEA
GO:0008897
E9PLW6 (UniProtKB)
IEA
GO:0000287
E9PNF3 (UniProtKB)
IEA
GO:0006633
E9PNF3 (UniProtKB)
IEA
GO:0008897
E9PNF3 (UniProtKB)
IEA
GO:0000287
Q9NRN7 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
Q9NRN7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NRN7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NRN7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NRN7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NRN7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NRN7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005829
Q9NRN7 (UniProtKB)
TAS
GO:0008897
Q9NRN7 (UniProtKB)
IDA
GO:0008897
Q9NRN7 (UniProtKB)
TAS
GO:0015939
Q9NRN7 (UniProtKB)
TAS
GO:0019878
Q9NRN7 (UniProtKB)
IBA
GO:0070062
Q9NRN7 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 AASDHPPT基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Attention deficit hyperactivity disorder 0.002367032 1 1 GAD
HIV Infections 0.000271442 1 0 BeFree
Diverticulosis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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