AARS2 (alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
AARS2
locus group:
protein-coding gene
location:
6p21.1
gene_family:
Aminoacyl tRNA synthetases, Class II
alias symbol:
KIAA1270|bA444E17.1
alias name:
alanine tRNA ligase 2, mitochondri…
entrez id:
57505
ensembl gene id:
ENSG00000124608
ucsc gene id:
uc010jza.2
refseq accession:
NM_020745
hgnc_id:
HGNC:21022
approved reserved:
2003-05-08

基因染色体位置

基因染色体位置

6p21.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

AARS2（Alanyl-tRNA Synthetase 2）是一种线粒体氨基酰-tRNA合成酶，属于氨基酰-tRNA合成酶（aaRS）基因家族。这个家族的共性是通过催化特定氨基酸与其对应的tRNA分子的结合，确保蛋白质翻译过程中氨基酸的正确掺入。AARS2专门负责将丙氨酸（Alanine）连接到其对应的线粒体tRNA上，对线粒体蛋白质合成至关重要。AARS2主要在心脏、骨骼肌和大脑等高能量需求组织中表达，因为这些组织依赖线粒体氧化磷酸化产生能量。AARS2的功能障碍会影响线粒体呼吸链复合物的组装，导致能量代谢缺陷。AARS2突变与多种严重的人类疾病相关，包括进行性心肌病、乳酸酸中毒和发育迟缓等线粒体疾病。某些突变会导致酶活性降低或丧失，破坏线粒体蛋白质合成，进而影响呼吸链功能。AARS2过表达在某些情况下可能补偿功能缺陷，但异常高表达可能干扰正常的线粒体蛋白质平衡。相反，AARS2表达降低会导致线粒体翻译缺陷，影响能量产生，特别是在高代谢需求的组织中。AARS2与其他线粒体aaRS成员协同工作，共同维持线粒体蛋白质合成的精确性。研究表明，AARS2还与线粒体DNA维持和氧化应激反应有关，提示其可能在线粒体功能调控中发挥更广泛的作用。由于线粒体功能障碍与神经退行性疾病、代谢性疾病和衰老过程密切相关，AARS2成为潜在的治疗靶点。

The protein encoded by this gene belongs to the class-II aminoacyl-tRNA synthetase family. Aminoacyl-tRNA synthetases play critical roles in mRNA translation by charging tRNAs with their cognate amino acids. The encoded protein is a mitochondrial enzyme that specifically aminoacylates alanyl-tRNA. Mutations in this gene are a cause of combined oxidative phosphorylation deficiency 8. [provided by RefSeq, Dec 2011]

由该基因编码的蛋白质属于II类氨酰tRNA合成家族。氨酰tRNA合成酶与它们的同源氨基酸充电的t??RNA起到mRNA的翻译重要的作用。所编码的蛋白质是特异性氨基酰化丙氨酰tRNA线粒体酶。这种基因突变是结合氧化磷酸化缺陷8. [由RefSeq的，2011年12月提供]的原因

OMIM数据库中对AARS2基因的介绍     Wikipedia数据库中对AARS2基因的介绍

基因序列

基因序列

AARS2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

AARS2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs161706       rs167772       rs324135       rs324136       rs324137       rs325000       rs325001       rs325002       rs325003       rs325004       rs325005       rs325006       rs325007       rs325008       rs325009       rs325010       rs325011      

基因表达

基因表达

AARS2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACAGTCTCTGCTGAGTCTC
59
CTGAGTAGGAGCACAGACG
60
CTCCATGGAGATCTTAAAGGC
58
TAAGCATCTCCCAGTGTCTC
59
CACAGTCTCTGCTGAGTCTC
60
GAGTAGGAGCACAGACGTG
60
ATATGTTCCCTGCTGAAGTG
58
GCATCAGCTCTACCATGTC
58
GATATGTTCCCTGCTGAAGTG
59
CATCAGCTCTACCATGTCCA
59
ACAGTCTCTGCTGAGTCTC
59
GAGTAGGAGCACAGACGTG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

AARS2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

AARS2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000049
Q5JTZ9 (UniProtKB)
IBA
GO:0004813
Q5JTZ9 (UniProtKB)
IMP
GO:0005524
Q5JTZ9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005739
Q5JTZ9 (UniProtKB)
IDA
GO:0005739
Q5JTZ9 (UniProtKB)
IDA
GO:0006400
Q5JTZ9 (UniProtKB)
IBA
GO:0008270
Q5JTZ9 (UniProtKB)
IEA
GO:0016597
Q5JTZ9 (UniProtKB)
IBA
GO:0033108
Q5JTZ9 (UniProtKB)
IMP
GO:0070143
Q5JTZ9 (UniProtKB)
IMP
GO:0005829
Q5JTZ9 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 AARS2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 8 0.36 1 3 CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT
LEUKOENCEPHALOPATHY, PROGRESSIVE, WITH OVARIAN FAILURE 0.12 1 1 UNIPROT
Infantile cardiomyopathy 0.000542884 2 0 BeFree
Ataxia 0.000542884 2 0 BeFree
Cardiac fibrosis 0.000271442 1 0 BeFree
Mitochondrial Respiratory Chain Deficiencies 0.000271442 1 0 BeFree
Leukodystrophy 0.000271442 1 0 BeFree
Charcot-Marie-Tooth Disease 0.000271442 1 0 BeFree
Leukoencephalopathies 0.000271442 1 0 BeFree
Lung Diseases, Interstitial 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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