AAR2 (AAR2 splicing factor)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
AAR2
locus group:
protein-coding gene
location:
20q11.23
gene_family:
alias symbol:
bA234K24.2
alias name:
None
entrez id:
25980
ensembl gene id:
ENSG00000131043
ucsc gene id:
uc002xfc.4
refseq accession:
NM_015511
hgnc_id:
HGNC:15886
approved reserved:
2001-06-21

基因染色体位置

基因染色体位置

20q11.23
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

AAR2基因（也称为AT-rich interaction domain 2，ARID2）属于ARID基因家族，该家族成员编码的蛋白质均含有AT-rich interaction domain（AT富集结合域），这是一类能够特异性识别并结合DNA中AT碱基富集区域的蛋白结构域，主要参与染色质重塑和基因转录调控。ARID2是SWI/SNF染色质重塑复合物（一种通过改变染色质结构来调控基因表达的蛋白复合物）的重要亚基，其功能是通过调控染色质结构影响下游基因的转录活性，尤其在细胞周期、分化和肿瘤抑制中起关键作用。 ARID2的突变或表达异常与多种疾病相关，尤其是癌症。例如，在肝细胞癌、黑色素瘤和胰腺癌中，ARID2的失活突变较为常见，可能导致SWI/SNF复合物功能异常，进而破坏正常的基因表达调控，促进肿瘤发生。此外，ARID2的缺失还可能影响DNA损伤修复途径，增加基因组不稳定性。 如果ARID2过表达，可能增强其对染色质的调控作用，潜在抑制某些促癌基因的活性，但具体效应因细胞类型和背景而异。相反，若ARID2表达降低或功能缺失，可能导致SWI/SNF复合物组装不全，影响其抑制肿瘤的功能，从而增加细胞增殖和恶性转化的风险。 ARID基因家族的共性在于其成员均含有ARID结构域，能够结合DNA并参与转录调控、染色质重塑等过程，但不同成员在复合物中的定位和功能存在差异。例如，ARID1A（同属该家族）也属于SWI/SNF复合物，但突变谱和癌症关联与ARID2有所不同。 简而言之，ARID2是一个重要的表观调控基因，其功能异常可能通过影响染色质结构和基因表达导致疾病，尤其在癌症中扮演抑癌角色。研究其机制有助于理解肿瘤发生并探索潜在治疗靶点。

This gene encodes the homolog of the yeast A1-alpha2 repressin protein that is involved in mRNA splicing. Alternately spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2012]

此基因编码参与mRNA剪接的酵母A1-的α2repressin蛋白的同源物。交替剪接的转录变体也发现了这种基因。 [由RefSeq的，2012年12月提供]

OMIM数据库中对AAR2基因的介绍     Wikipedia数据库中对AAR2基因的介绍

基因序列

基因序列

AAR2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

AAR2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs709050       rs716431       rs2425192       rs6058435       rs6060871       rs6060873       rs6060874       rs6060875       rs6087768       rs6089027       rs6089028       rs6089030       rs6089032       rs6089033       rs6089034       rs6089035       rs6119711      

基因表达

基因表达

AAR2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TAACCAAGCACAGCATGGA
60
CAAACTGGAGTTCACCAAGC
60
TAACCAAGCACAGCATGGA
60
CAAACTGGAGTTCACCAAGC
60
AGCACCTTACAGAGACAGAG
59
GATCGTATGAGCCCAGGAG
59
ATAACCAAGCACAGCATGG
59
AACTGGAGTTCACCAAGCA
60
ATAACCAAGCACAGCATGG
59
AACTGGAGTTCACCAAGCA
60
CACCTTACAGAGACAGAGTCTC
60
GATCGTATGAGCCCAGGAG
59
TAACCAAGCACAGCATGGA
60
AACTGGAGTTCACCAAGCA
60
CCTTACAGAGACAGAGTCTCG
59
GATCGTATGAGCCCAGGAG
59
TAACCAAGCACAGCATGGA
60
AACTGGAGTTCACCAAGCA
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

AAR2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

AAR2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000244
Q9Y312 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 AAR2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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