AAMDC(也称为AMDC或C10orf116)是一个人类基因,其全称为“腺苷酸脱氨酶结构域包含蛋白”(Adenosine Deaminase Domain Containing Protein)。该基因位于10号染色体上,编码的蛋白质包含一个腺苷酸脱氨酶(ADA)样结构域,暗示其可能参与嘌呤代谢或核酸修饰过程。目前关于AAMDC的详细生物学功能研究较少,但已有研究表明它可能在细胞增殖、能量代谢和肿瘤发生中发挥作用。AAMDC的表达与某些癌症(如乳腺癌、肝癌和胶质瘤)的进展相关,高表达可能促进肿瘤细胞生长和侵袭,而敲低其表达可抑制癌细胞增殖,提示其作为潜在致癌基因的角色。此外,AAMDC可能通过调控mTOR信号通路影响细胞代谢,并与缺氧诱导因子(HIF-1α)相互作用,参与肿瘤微环境适应。该基因属于腺苷酸脱氨酶相关基因家族,该家族成员通常参与嘌呤代谢、免疫调节和RNA编辑。AAMDC的突变或异常表达可能导致代谢紊乱或肿瘤发生,但具体机制仍需进一步研究。若过表达,可能通过激活促增殖通路加速疾病进程;若表达降低,则可能抑制肿瘤生长或影响正常代谢平衡。目前尚无明确报道其与遗传疾病的直接关联,但在多种癌症中观察到表达异常,使其成为潜在的治疗靶点。
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无
AAMDC基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
AAMDC基因的本体(GO)信息:
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