AAK1 (AP2 associated kinase 1)
- symbol:
- AAK1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2p13.3
- gene_family:
- alias symbol:
- KIAA1048|DKFZp686K16132
- alias name:
- None
- entrez id:
- 22848
- ensembl gene id:
- ENSG00000115977
- ucsc gene id:
- uc002sfp.3
- refseq accession:
- NM_014911
- hgnc_id:
- HGNC:19679
- approved reserved:
- 2003-07-21
AAK1（AP2关联激酶1）是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，属于Ark/Prk激酶家族，该家族成员通常参与调节细胞内吞作用和信号转导。AAK1的主要功能是通过磷酸化衔接蛋白AP2来调控网格蛋白介导的内吞作用（CME），从而影响细胞膜受体的内化和循环。它在神经系统中尤为重要，参与调节神经递质受体的内化，如多巴胺和肾上腺素受体，进而影响突触可塑性和神经信号传递。AAK1的突变可能导致内吞功能紊乱，与神经系统疾病如阿尔茨海默病、帕金森病以及疼痛感知异常有关。研究发现，AAK1的过表达可能增强内吞作用，导致受体过度内化，影响细胞信号传导，而降低表达则可能抑制内吞作用，导致受体在细胞膜上积累，影响细胞对外界信号的响应。此外，AAK1还与病毒感染有关，某些病毒利用AAK1依赖的内吞途径进入宿主细胞。Ark/Prk激酶家族的共性包括调节内吞作用、细胞迁移和信号转导，成员通常通过磷酸化底物蛋白来发挥作用。AAK1因其在疼痛和神经退行性疾病中的作用，成为药物开发的潜在靶点，抑制AAK1活性可能为相关疾病提供治疗策略。
Adaptor-related protein complex 2 (AP-2 complexes) functions during receptor-mediated endocytosis to trigger clathrin assembly, interact with membrane-bound receptors, and recruit encodytic accessory factors. This gene encodes a member of the SNF1 subfamily of Ser/Thr protein kinases. The protein interacts with and phosphorylates a subunit of the AP-2 complex, which promotes binding of AP-2 to sorting signals found in membrane-bound receptors and subsequent receptor endocytosis. Its kinase activity is stimulated by clathrin. Alternatively spliced transcript variants have been described, but their biological validity has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
适配器相关蛋白复合物2（AP-2复合物）受体介导的内吞作用过程中触发网格蛋白装配，与膜结合受体相互作用，并招募encodytic辅助因子。该基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶的SNF1亚科的成员。该蛋白质具有相互作用并磷酸化对AP-2复合物，从而促进AP-2的分选在膜结合的受体和随后的受体的内吞作用发现信号结合的亚基。其激酶活性被网格蛋白的刺激。可变剪接转录物变体已有描述，但它们的生物有效性尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
AAK1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
AAK1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Parkinson Disease | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Amyotrophic Lateral Sclerosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Septicemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Necrotizing fasciitis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Sepsis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Hepatitis C | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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