AADACP1 (arylacetamide deacetylase pseudogene 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
AADACP1
locus group:
pseudogene
location:
3q25.1
gene_family:
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None
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201651
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ENSG00000240602
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HGNC:50305
approved reserved:
2014-04-07

基因染色体位置

基因染色体位置

3q25.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

AADACP1（也称为ALDH3A2）是醛脱氢酶3家族成员A2基因，属于醛脱氢酶（ALDH）基因家族。该基因编码的蛋白质是一种重要的酶，主要参与脂肪醛的代谢，特别是在皮肤和肝脏中高度表达。它的主要功能是将长链脂肪醛氧化为相应的脂肪酸，这一过程对维持细胞膜的完整性和防止有毒醛类积累至关重要。AADACP1的突变会导致Sjögren-Larsson综合征（SLS），这是一种罕见的遗传性疾病，表现为鱼鳞病（皮肤干燥和鳞屑）、智力障碍和痉挛性瘫痪。突变会显著降低或完全丧失酶的活性，导致脂肪醛在体内积累，进而损害细胞膜和神经系统功能。如果AADACP1过表达，可能会增强脂肪醛的代谢效率，减少有毒醛类的积累，但具体影响仍需进一步研究。相反，如果该基因表达降低，则可能导致脂肪醛代谢障碍，增加SLS或其他代谢性疾病的风险。ALDH基因家族的共性在于它们编码的酶都能催化醛类化合物的氧化反应，参与多种代谢途径，包括酒精代谢、视黄酸合成和神经递质降解等。该家族成员在解毒、细胞分化和信号传导中发挥重要作用。AADACP1作为家族成员之一，其功能异常不仅影响脂肪代谢，还可能干扰其他依赖ALDH酶的生理过程。

None

无

OMIM数据库中对AADACP1基因的介绍     Wikipedia数据库中对AADACP1基因的介绍

基因序列

基因序列

AADACP1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

AADACP1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs997760       rs1401967       rs1402010       rs1402011       rs1520146       rs1915113       rs1961960       rs1961961       rs2410877       rs4679674       rs4679934       rs4679935       rs4679936       rs4679937       rs4679938       rs6787192       rs6793421      

基因表达

基因表达

AADACP1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGTGGATAGCTACACCTGTG
59
GCATAACAACCATCTTAGTGC
58
TTTGCTACAGAATAGCACCT
57
TGGCATAACAACCATCTTAGTG
58
GTATCAACCAACTCATAGAAGACC
59
CATGTCAAGCGTCTGAAGG
59
CCCAACTGCTCATAGAAGAC
58
CATGTCAAGCGTCTGAAGG
59
TGGTGTGGATAGCTACACC
59
CCAAGAGTTCAACTAACAAAGC
58
AGTAACATTCCTGTCCGTG
57
ATTAAACAAAGCAGCATCCC
57
CAAATTTGCTCATAGAAGACCC
58
AGTAAATCCATGTCAAGCGT
58
TGCCAACACTAAAGTCAGAG
58
ATTAAACAAAGCAGCATCCC
57
CTGGTGTGGATAGCTACAC
57
CAAGAGTTCAACTAACAAAGCC
58
TTTGCTACAGAATAGCACCT
57
GGCATAACAACCATCTTAGTG
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

AADACP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

AADACP1基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 AADACP1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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