AACSP1 (acetoacetyl-CoA synthetase pseudogene 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
AACSP1
locus group:
pseudogene
location:
5q35.3
gene_family:
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None
alias name:
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729522
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HGNC:18226
approved reserved:
2004-06-04

基因染色体位置

基因染色体位置

5q35.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

AACSP1（Acyl-CoA Synthetase Short-Chain Family Member 1）属于酰基辅酶A合成酶短链家族（ACSS家族），该家族成员主要负责催化短链脂肪酸（如乙酸、丙酸等）与辅酶A结合形成酰基辅酶A，这是脂肪酸代谢和能量生成的关键步骤。AACSP1主要在细胞质和线粒体中表达，其功能涉及脂肪酸活化，为β-氧化、脂质合成和组蛋白乙酰化等过程提供底物。该基因的突变可能导致短链脂肪酸代谢紊乱，影响能量供应，并与代谢性疾病如肥胖、糖尿病和心血管疾病相关。若AACSP1过表达，可能增强短链脂肪酸的利用效率，促进能量生成，但也可能导致脂质过度积累，引发代谢异常；反之，降低表达可能减少脂肪酸活化，影响能量代谢，导致疲劳或代谢障碍。ACSS家族的共性在于它们都含有保守的ATP/AMP结合域和脂肪酸结合域，能够识别并激活不同链长的脂肪酸。AACSP1与ACSS1和ACSS2等其他家族成员功能相似，但在底物偏好和组织分布上存在差异。研究表明，AACSP1在癌症中可能通过调节乙酰辅酶A水平影响细胞增殖和表观遗传修饰，其表达异常可能与肿瘤进展有关。此外，AACSP1在神经系统中的功能也受到关注，因为短链脂肪酸代谢与神经保护和精神疾病可能存在关联。总体而言，AACSP1是代谢调控网络中的重要分子，其功能异常可能广泛影响生理和病理过程。

None

无

OMIM数据库中对AACSP1基因的介绍     Wikipedia数据库中对AACSP1基因的介绍

基因序列

基因序列

AACSP1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

AACSP1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2068156       rs2068157       rs3889597       rs4073902       rs4073903       rs4074670       rs4410655       rs4700791       rs4700792       rs4700795       rs4700796       rs4700797       rs4701033       rs4701066       rs4701068       rs4701078       rs4701080      

基因表达

基因表达

AACSP1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TAACATAGTGGACTCCTTTGAGG
60
CAGGAAGACGATCACCCTC
60
GTAACATAGTGGACTCCTTTGAG
59
GGAAGACGATCACCCTCTC
59
TAACATAGTGGACTCCTTTGAGG
60
GGAAGACGATCACCCTCTC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

AACSP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

AACSP1基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 AACSP1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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