A4GNT (alpha-1,4-N-acetylglucosaminyltransferase)
- symbol:
- A4GNT
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 3q22.3
- gene_family:
- Alpha 1,4-glycosyltransferases
- alias symbol:
- alpha4GnT
- alias name:
- None
- entrez id:
- 51146
- ensembl gene id:
- ENSG00000118017
- ucsc gene id:
- uc003ers.2
- refseq accession:
- NM_016161
- hgnc_id:
- HGNC:17968
- approved reserved:
- 2004-07-12
A4GNT（Alpha-1,4-N-Acetylglucosaminyltransferase）是一种糖基转移酶，主要负责在糖蛋白和糖脂的生物合成过程中催化α-1,4-N-乙酰葡糖胺（GlcNAc）的转移。该基因的表达产物在多种组织中发挥作用，尤其在消化道（如胃黏膜）中高度表达，参与形成特殊的O-聚糖结构，这些结构对维持黏膜屏障功能和细胞间通讯至关重要。A4GNT的主要作用位点是在糖蛋白的丝氨酸或苏氨酸残基上添加GlcNAc，形成特定的糖链结构，这些结构可能参与细胞粘附、信号传导和免疫调节。如果A4GNT发生突变，可能导致糖基化异常，进而影响黏膜屏障的完整性，增加某些疾病的风险，如胃癌或炎症性肠病。研究表明，A4GNT的表达水平与某些肿瘤的发生发展相关，其低表达可能与胃癌的恶性进展有关。当A4GNT过表达时，可能增强黏膜保护功能，减少炎症反应；而降低表达则可能导致黏膜屏障受损，增加病原体侵袭的风险。A4GNT属于糖基转移酶基因家族，该家族的共性是通过转移糖基团修饰蛋白质或脂类，参与多种生物学过程，如细胞识别、免疫应答和发育调控。这一家族的酶通常具有高度特异性的底物识别能力，并在糖链合成中发挥关键作用。A4GNT的独特之处在于其特异性催化α-1,4-GlcNAc转移，与其他糖基转移酶（如β-1,4-半乳糖基转移酶）在功能和底物上有所不同。
This gene encodes a protein from the glycosyltransferase 32 family. The enzyme catalyzes the transfer of N-acetylglucosamine (GlcNAc) to core 2 branched O-glycans. It forms a unique glycan, GlcNAcalpha1-->4Galbeta-->R and is largely associated with the Golgi apparatus membrane. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因来自糖基转移酶32家族编码的蛋白质。酶催化N-乙酰氨基葡萄糖（GlcNAc）转移到核心2支O型聚糖。它形成了一个独特的聚糖，GlcNAcalpha1 - > 4Galbeta - > R和在很大程度上与高尔基体膜相关联。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
A4GNT基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
A4GNT基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Pancreatic Neoplasm | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Stomach Neoplasms | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Tumor Progression | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Peptic Ulcer | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Gastritis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Helicobacter pylori (H. pylori) infection in conditions classified elsewhere and of unspecified site | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Pancreatic carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Stomach Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of stomach | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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