基因云馆新一代信息数据库

人类基因组计划的顺利完成使得人们意识到，我们需要更多更好的数据分析能力来回答随之而来的一系列生物学和医学问题。2000年之后人类基因组测序的成本直线下降，并且由此产生了一个新的名词：下一代测序（next-generation sequencing，NGS）

Illumina新一代测序（NGS）技术使用边合成边测序（sequencing by synthesis, SBS）的方法进行快速、 准确的测序。这一新型的方法在DNA碱基加入核酸链的同时对其进行测序识别。每个碱基在加入不断延伸的DNA链的同时含有特异的荧光信号，从而确定DNA的碱基序列。

NGS 技术可以用来对任何一种生物的DNA进行测序，提供有价值的信息，解答几乎任何的生物学问题。作为一种高度可扩展的技术，DNA 测序可以通过多种方法应用于小的、靶向的区域或整个基因组，有利于研究人员调查，并更好地了解健康和疾病。

1.    以大规模并行的方式测序大段的DNA，与基于毛细管电泳的Sanger测序相比，具有通量和规模上的优势

2.    提供高分辨率，可在精确到每个碱基的水平上查看基因、外显子组或基因组

3.    根据信号强度可实现定量测定

4.    可检测几乎所有类型的基因组改变，包括单核苷酸变异、插入和缺失、拷贝数变化和染色体畸变

5.    为扩展研究和同时测序多个样品提供高通量和灵活性

DNA测序技术主要包括de novo测序、全基因组重测序，全外显子测序以及目标区域捕获测序等。

新一代测序技术的发展，不仅可以可以带给我们更大更多的基因组和更精确的覆盖率；同时，更重要的是带给我们探索未来的潜能。

基本合作步骤：