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近期最热门的基因组测序成果

来源/作者:Genelibs   发表时间:May 24, 2016, 8:46 a.m.   文章热度:1110   


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  大千世界无奇不有,这都是进化的功劳。大航海时代,科学家们扬帆远航去探索大自然的神奇造化。如今,科学家们正在测序技术的帮助下进一步揭示生命的奥 秘。近期最热门的一些基因组测序成果进行了盘点,华大基因参与的两项测序研究格外引人瞩目。

种属:长颈鹿和okapi
基因组:2.9 billion bp和3.3 billion bp

长颈鹿是世界上最高的陆生动物,它们拥有异乎寻常的长脖子和大长腿,而且可以高速奔跑。长颈鹿的心脏就像一个强悍的 泵,能将血液送入比心脏高两米的大脑。那么,长颈鹿是如何进化成这个样子的呢?这是一个充满吸引力的生物学谜题,拉马克和达尔文都曾尝试用自己的理论进行 解释。

科学家们首次完成了长颈鹿及其近亲(okapi)的基因组测序,揭示了推动长颈鹿进化的遗传学改变。他们将长颈鹿和okapi的基因编码序列与四十多种哺乳动物进行比较,发现长颈鹿 基因组中有70个基因表现出了进化适应。其中不少基因编码广为人知的骨骼、心血管和神经发育调控子。

研究人员指出,长颈鹿脖子和腿部的骨骼数量与其它哺乳动物相同,只不过这些骨骼大大延长了。这至少需要两种基因,一 种基因定义骨骼的延伸区域,另一种基因刺激骨骼生长。他们在研究中的确也鉴定到了这样的基因。研究人员还鉴定了一些与超强心血管系统有关的长颈鹿基因。他 们认为,这些进化线索对于治疗心血管疾病和高血压很有帮助。

种属:胡萝卜
基因组:473 million bp

早在一千多年以前人们就开始种植胡萝卜了,但直到十六世纪文献才首次提及橙色的胡萝卜。在那之前,胡萝卜主要是黄色 和紫色的。五月九日,美国威斯康星大学麦迪逊分校、美国农业部、华大基因等机构的研究团队发布了高质量的胡萝卜基因组,探讨了胡萝卜的颜色变迁。

菠菜和豌豆等蔬菜的生长能力强,但它们的健康功效很难比得上胡萝卜。胡萝卜富含β-胡萝卜素,它的橙色越深,β-胡 萝卜素就越多。我们的身体可以将这种天然物质转化成维生素A。而维生素A对于生长、发育、视力和免疫系统的正常运行是至关重要的。研究人员在胡萝卜基因组 中鉴定到了一个类胡萝卜素基因突变(DCAR 032551),该基因突变为胡萝卜提供了亮丽的橙色外表和丰富的维生素A内涵。

种属:斑雀鳝
基因组:约945 million bp

斑马鱼(Danio rerio)是研究脊椎动物胚胎发育和遗传疾病的重要模式生物。不过,由于硬骨鱼存在大量的重复基因,在斑马鱼中定位人类序列有时比较困难。三月七日 Nature Genetics发布的斑雀鳝(Lepisosteus oculatus)基因组序列,有望为人们解决这一问题。

斑雀鳝是一种比较原始的鱼,具有硬菱形鳞片和充满针状牙齿的长嘴。科学家们发现,这种鱼与斑马鱼、人类基因组非常相 似,可以成为一种新的模式动物,推动生物医学研究的发展。数据分析显示,斑雀鳝基因组是古代遗传物质的一个进化库。我们可以在斑雀鳝基因组中找到斑马鱼不 具备的人类基因,也可以找到不存在于人体内的斑马鱼基因。

研究表明,在三亿多年前的全基因组加倍之前,斑雀鳝就从硬骨鱼中分支出来。自那以后,斑雀鳝的进化非常缓慢。这种生物能够成为人类与斑马鱼之间的桥梁,帮助人们鉴定有医学意义的斑马鱼基因组序列。

种属:大西洋鲑
基因组:2.97 billion bp

挪威生命科学大学、华大基因研究院(BGI)、瑞典于默奥大学等二十多家机构的研究人员,在一项大型项目中绘制出了 大西洋鲑(Salmo salar)的全基因组图谱。为保护鲑鱼养殖场免受病毒侵袭,保存野生鲑鱼物种提供了宝贵的信息。

8000万年前,鲑鱼祖先经历了一次全基因组复制,染色体从25条变为50条。这些多余的基因拷贝可以形成全新的功 能,大大拓展了基因与环境的互作,显著提升了鲑科的复杂性。研究人员指出,大西洋鲑基因组经历了大规模重排,大量基因由此获得了新的功能。大西洋鲑的高质 量基因组可以帮助人们更好的组装其他鲑鱼的基因组。人们还可以在此基础上进一步提升大西洋鲑的产量。


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