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高通量测序数据分析 

由于不知道疾病的致病原因，因此病原体的类别为以下几种：病毒、真菌、细菌以及等。而且这些病原体的遗传信息又可分为DNA、RNA以及蛋白质或是多肽。本项目以基于高通量RNA 测序数据进行分析。 

 高通量RNA 测序即RNA-seq，就是把mRNA, small RNA and Non-coding RNA等或者其中一些用高通量测序技术把它们的序列测出来。反映出它们的表达水平。主要有以下几个应用领域：转录本结构研究（基因边界鉴定、可变剪切研究等），转录本变异研究（如基因融合、编码区SNP研究），非编码区域功能研究（Non-coding RNA研究、microRNA前体研究等），基因表达水平研究以及全新转录本发现。与基因芯片技术相比，RNA-seq无需设计探针，能在全基因组范围内以单碱基分辨率检测和量化转录片段，并能应用于基因组图谱尚未完成的物种[6]，具有信噪比高、分辨率高、应用范围广等优势，正成为研究基因表达和转录组的重要实验手段． 

本项目对当前RNA-seq应用的现实情况，尝试以Illumina/Solexa测序平台产生的mRNA-seq数据为例（即产生的），不对测序过程做讨论，只对数据处理和分析的基本流程、关键方法和现有软件进行介绍，并讨论RNA-seq数据分析中存在的挑战． 

RNA-seq数据分析包括基本数据分析和生物信息数据分析，对测序数据的序列匹配（mapping），裁减低质量部分，数据格式转换等。序列拼接（assembly），tRNA/rRNA识别和分类。基因组GC含量分析，并识别特异区域。基因功能注释（包括同源注释和蛋白结构域识别）。基因功能分类，参照Gene Ontology或COG标准（由用户指定标准）