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　　如今，Mayer认为Addyson也许可以通过同样的方式来治疗。他采集了女孩的血液样本，用于测序。尽管Nic的测序和分析花了大约四个月的时 间，但Addyson的进度要快得多 – 只要4个星期。技术的改进已经提高了测序的速度，同时降低了成本。

      威斯康辛儿童医院的Alan Mayer盯着重症监护室的墙，一副心事重重的样子。因为他的病人，年仅15个月大的Addyson Valley，生命垂危。儿科胃肠专家已给她用了最高剂量的钙和磷，但她的水平仍然低得让人绝望。钙的缺乏使得这名婴儿的心脏几乎停止跳动。

       同时，Addyson的肠道正泄漏蛋白质，破坏肠道的功能，人们担心过多的体液会将她的身体变成沼泽。出生 之后，Addyson总是生病，在食用大多数食物后发生喷射性呕吐。她的配方奶粉换了一个又一个，检查做了一次又一次，但没有人知道她得了什么病。在进入 重症监护室之后，她还是每况愈下。

     “我们停止喂她，”Mayer告诉医务人员。说这话时，他意识到他之前经历过这种状况。“Nic的故事又发生了。”

        2009年，Mayer及其同事对Nic Volker的外显子组进行了测序，这个男孩患了一种无法确诊的疾病，食物会造成他的肠道穿孔。通过外显子组测序，Mayer等发现了XIAP基因突变，之后利用脐带血进行治疗。Volker也成为世界上第一批通过测序来治病的患者。

      小编在基因云馆中也发现了关于XIAP基因的信息：

      XIAP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：细胞核、细胞质。

      可能调控XIAP基因的相关microRNA：    hsa-miR-101      hsa-miR-96      hsa-miR-16 等。

      基因相关文献：凋亡抑制蛋白XIAP的研究进展、凋亡抑制蛋白基因在多西紫杉醇耐药胃癌细胞中的差异表达及其意义 等。

      点击这里查看关于XIAP基因的详细信息。

     如今，Mayer认为Addyson也许可以通过同样的方式来治疗。他采集了女孩的血液样本，用于测序。尽管Nic的测序和分析花了大约四个月的时间，但Addyson的进度要快得多 – 只要4个星期。技术的改进已经提高了测序的速度，同时降低了成本。

        测序发现，Addyson在同一个基因DGAT1上有两个独立的突变。这些突变意味着她缺乏关键的酶来吸收脂类。这也解释了她的喷射性呕吐和发育不良。她的身体，特别是她的肠道，排斥任何含有脂类的配方奶粉及其他食物。

出于好奇，Mayer咨询了胃肠病方面的学家，了解他们是否碰到类似的病例。他收到了一些回复，的确有一些患者患有这种新的疾病，都是通过DNA测序诊断的。这种疾病被称为DGAT1缺乏症。“这种疾病无人知晓，直到有了外显子组测序，”Mayer说。

        小编在基因云馆中也发现了关于DGAT1基因的信息：

        DGAT1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：细胞质、内质网

     可能调控DGAT1基因的相关microRNA：    hsa-miR-26b      hsa-miR-125b      hsa-miR-183     hsa-miR-484 

        点击这里查看关于DGAT1基因的详细信息   

        有了诊断结果之后，Mayer给Addyson准备了一份无脂肪的食谱。由于儿童的大脑发育需要脂肪，故Addyson通过静脉注射获得一些。这样脂肪就不会经过她的肠道。如今，这个孩子吃脱脂牛奶，脱脂奶酪、蛋白以及大量的水果和蔬菜。

       Addyson已经19个月了，尽管她看上去只有1岁，但她的进步是显著的。她可以自己一个人满屋子走，也喜欢搭积木和听妈妈读书。“这几乎是一个全新的孩子，”她的妈妈说。

       对于Addyson的疾病，过去医生是无法诊断的，如今有了外显子组测序，一切变得不同。

       小编寄语：不得不感叹，技术的发展推进着我们生活的进步，外显子组测序的发现，让人们最终识破DGAT1缺乏症的真面目，让受害患者的几率降到最低，外显子测序技术也为后期相关疾病的研究提供了科学依据。